症状チェック
監修:足立 智英 先生
(東京都済生会中央病院 脳神経内科/総合診療内科、芝浦スリーワンクリニック・ポルフィリン症外来)
急性肝性ポルフィリン症(AHP)は、10万人に1人とされるとても稀な病気です。
主な症状は、繰り返し起こる強い腹痛ですが、内視鏡、腹部CTや腹部エコーなどの画像検査、血液検査では異常がみられません。
そのため、この病気を診断するのは非常に難しく、診断されるまでに15年かかることもあるともいわれています。それでも、きちんと診断されれば、腹痛を引き起こす誘因(飲酒や特定の薬剤など)を避けたり、症状を改善する治療をはじめることができます。
急性肝性ポルフィリン症(AHP)ってどんな病気?
- 急性肝性ポルフィリン症は、数日続く腹痛発作が繰り返し起こる病気です。
- 強い腹痛に加えて、背中や足の痛み、しびれや脱力感などが起こります。
- 強い症状が現れているときには、尿の色が赤褐色になることがあります。
急性肝性ポルフィリン症の強い発作時の症状
どんなときに症状が起こりやすい?
急性肝性ポルフィリン症では、何らかの誘因で起こる強い腹痛発作と、症状のおさまる慢性期を繰り返します。強い腹痛発作は数日間続きます。
※ 女性の場合は、プロゲステロン(黄体ホルモン)により症状が悪化するため、生理に強い腹痛があらわれやすいことが知られています。
どのような症状がありますか?
どのように診断しますか?
尿検査で診断します。
- δ-アミノレブリン酸(ALA)
- ポルフォビリノーゲン(PBG)