AHPは、激しい腹痛に加え、様々な症状が持続することがある遺伝性の病気です
- 急性肝性ポルフィリン症(AHP*)は、体の中にある「ヘム」と呼ばれる物質を作る過程で必要な酵素(タンパク質の一種)の遺伝子に変異があることで発症する遺伝性の病気です。
- AHPでは、ヘムが作られる途中段階の物質(ヘム生合成中間体※)が体内で必要以上に作られて、これらが神経の働きを障害することで、急に起こる激しい腹痛に加え、手足の脱力/痛みや便秘/下痢、不安感、頻脈など、様々な症状が持続すると考えられています。ヘム前駆体、ポルフィリン中間体などと呼ばれることもあります。
- 男性よりも女性で多いことがわかっています。
acute hepatic porphyria
AHPの症状が起こるしくみ
「ヘム」を作る過程で必要な酵素の遺伝子に変異があると……
ヘムが作られる途中段階の物質(ヘム生合成中間体)が体内で必要以上に作られる
ヘム生合成中間体が神経に作用して、神経の働きを障害する
激しい腹痛に加え様々な症状が持続する
AHPは、尿検査により診断します
- 病気を診断するためには、血液検査や画像検査など様々な検査が行われますが、それらの検査では診断できない病気があります。
- AHPもその一つで、AHPの診断のために追加の尿検査を行います。
- AHPの方では、ヘムが作られる途中段階の物質(ヘム生合成中間体)である「アミノレブリン酸(ALA)」や「ポルフォビリノーゲン(PBG)」などの物質がたくさん尿中に出てくることがあります。
- そのため、尿検査ではこれらの項目について、健康な人の多くにあてはまる検査値の範囲[基準値(下記の値)1)]を超えているかどうかを調べます。
尿検査で調べる項目 | 基準値* |
---|---|
δ-アミノレブリン酸(ALA) | 0.7~2.5mg/g・Cr |
ポルフォビリノーゲン(PBG) | 2mg/g・Cr以下 |
ウロポルフィリン(UP) | 2~44μg/g・Cr |
コプロポルフィリンⅢ(CPⅢ) | 0.6~150μg/g・Cr |
随時尿、クレアチニン補正値を示す。
- 櫻林郁之介, 熊坂一成 監/伊藤機一ほか 編『最新臨床検査項目辞典』医歯薬出版, 2008年