• 急性肝性ポルフィリン症(AHP*)は、体の中にある「ヘム」と呼ばれる物質を作る過程で必要な酵素(タンパク質の一種)の遺伝子に変異があることで発症する遺伝性の病気です。
• AHPでは、ヘムが作られる途中段階の物質(ヘム生合成中間体^※)が体内で必要以上に作られて、これらが神経の働きを障害することで、急に起こる激しい腹痛に加え、手足の脱力/痛みや便秘/下痢、不安感、頻脈など、様々な症状が持続すると考えられています。ヘム前駆体、ポルフィリン中間体などと呼ばれることもあります。
• 男性よりも女性で多いことがわかっています。

acute hepatic porphyria

AHPの症状が起こるしくみ

「ヘム」を作る過程で必要な酵素の遺伝子に変異があると……

ヘムが作られる途中段階の物質(ヘム生合成中間体)が体内で必要以上に作られる

ヘム生合成中間体が神経に作用して、神経の働きを障害する

激しい腹痛に加え様々な症状が持続する

• 病気を診断するためには、血液検査や画像検査など様々な検査が行われますが、それらの検査では診断できない病気があります。
• AHPもその一つで、AHPの診断のために追加の尿検査を行います。
• AHPの方では、ヘムが作られる途中段階の物質(ヘム生合成中間体)である「アミノレブリン酸(ALA)」や「ポルフォビリノーゲン(PBG)」などの物質がたくさん尿中に出てくることがあります。
• そのため、尿検査ではこれらの項目について、健康な人の多くにあてはまる検査値の範囲［基準値(下記の値)¹⁾］を超えているかどうかを調べます。

尿検査で調べる項目	基準値*
δ-アミノレブリン酸(ALA)	0.7～2.5mg/g・Cr
ポルフォビリノーゲン(PBG)	2mg/g・Cr以下
ウロポルフィリン(UP)	2～44μg/g・Cr
コプロポルフィリンⅢ(CPⅢ)	0.6～150μg/g・Cr

随時尿、クレアチニン補正値を示す。

1. 櫻林郁之介, 熊坂一成 監/伊藤機一ほか 編『最新臨床検査項目辞典』医歯薬出版, 2008年