診断

• 急性肝性ポルフィリン症(AHP*)でよくみられる症状(腹痛などの消化器症状、手足の脱力や痛みなどの末梢神経症状、頻脈や高血圧などの循環器症状など)の有無の確認に加えて、症状が起こったときの尿中のヘム生合成中間体の量を測定したり、遺伝子検査を行ったりします。そして、他の病気の可能性がないと判断されたとき、AHPであると診断されます。

acute hepatic porphyria

診断までの主な流れ

1. 症状があらわれた直後の検体を用いてヘム生合成中間体の量をチェックします。患者さんによっては、症状があらわれた直後の尿を放置しておくと暗褐色に変色することがあります。
2. 糞便中のヘム生合成中間体の量を調べることで診断することもありましたが、現在はほとんど行われていません。
3. 主に血液を用いて行われます。